Axenfeld-Rieger综合征

Axenfeld - Rieger综合征[ 1 ] 又称Rieger 综合征、角

膜后胚胎环综合征、Axenfeld - Rieger 综合征伴青年性青光眼,

为一种先天性中胚叶发育异常的疾患, 常染色体显性遗传,

有人认为为染色体第四或第五对部分缺失之故, 男女病例均

有报道。有研究发现该病是由于神经嵴细胞演变而来的眼前

节组织在妊娠末期发育停止, 导致虹膜和前房角原始内皮细

胞层的不正常和房水排出结构的变异[ 2 ] 。该病主要表现为角

膜后胚胎环, Schwable 线突出和前移, 裂隙灯下近角膜缘处

可见环状白线为本病的典型特征; 角巩膜界限不清, 角膜混

浊, 小角膜; 虹膜发育不全, 或无虹膜, 瞳孔畸形、偏位,

瞳孔闭锁, 瞳孔缘色素外翻, 虹膜萎缩, 前粘连, 虹膜裂。

少数患者可合并有白内障, 视网膜血管异常, 上睑下垂, 双

眼眶距大, 小眼球, 斜视。该病尚伴有全身性改变: 牙齿和

颅面骨发育异常, 是最早发生的体征。表现为面容宽, 下颌

突出, 牙齿不规、缺损, 牙釉质发育不良, 偶见多指趾畸形。

部分患者合并智力迟钝。该病如忽略全身性改变易误诊为ICE

综合征。ICE 综合征[ 3 ] 有类似Rieger 综合征的虹膜粘连、瞳

孔改变、虹膜萎缩、虹膜裂及继发性青光眼, 多为单眼发病,

中年女性好发。其表现为角膜内皮异常、进行性虹膜基质萎

缩、广泛的周边虹膜前粘连、房角关闭及继发性青光眼, 分

为原发性进行性虹膜萎缩, Chandle 综合征及Cogan - Reese 综

合征三型, 其共同点是以角膜内皮细胞退行性变为基本病变,

不伴有牙齿、骨骼等其它部位异常。该综合征尚应与无虹膜、

虹膜裂等疾患进行鉴别。该病眼压波动极大, 控制不良。治

疗主要针对继发性青光眼, 药物不能控制者需手术治疗, 多

数学者主张小梁切开术。本例患者经药物治疗左眼压下降但

仍未降至正常范围。