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Waardenburg综合征

王朝百科·作者佚名  2010-07-29  
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Waardenburg综合征：本病是一种少见的常染色体显性遗传综合征，可能是斑驳病的一种变异型，其特征是内眦与泪小点横向异位，鼻根宽高、先天性耳聋、虹膜异质、白色额发等，其临床酷似白癜风。

主征：蓝色或异色虹膜，白色额发，聋。其他：眼距宽，鼻梁高而宽。偶有唇、腭裂。常染色体显性遗传，约1/3病例为基因突变，活婴中发病率约1/4000。

 
 
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