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Coffin-Lowry综台征

王朝百科·作者佚名  2011-10-12  
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概述躯于短型于1966年由Coffin等首次报道，1971年由Lowry等进一步确认和补充。

临床表现（一）主征：身材矮小，严重智力低下，静止性脑积水。面容粗陋，前额隆凸，上睑下垂，塌鼻梁，鼻孔朝天，上颌发育不良，下唇厚、外翻。大耳朵，鸡胸，肌张力低下，锥形手指。

（二）XD。致病基因定位于Xp22.2-p22.1。

预后与预防预后较好，一般能活至成年期。

参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P511

 
 
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