Coffin-Siris综合征

别名第5指综合征

概述1970年由Coffin和Siris首次报道。

临床表现（一）主征：出生即有轻度生长发育迟缓，智力低下，肌张力低下。轻度小头，头发稀疏，脸容粗陋。浓眉，眼距宽，睫毛长。塌鼻梁，鼻尖宽，人中长。嘴大，唇厚。第5指发育不良，第5指和第2趾远端指（趾）骨缺如，指甲发育不良或缺如。

（二）其他：可有全身性多毛，先天性心脏病，上睑下垂，耳前皮赘。

（三）AD。女性患者多，表现度有差异。

预后与预防预后一般。应加强婚、育的优生指导。

参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P513