遗传性椭圆形细胞增多症
【概述】
遗传性椭圆形红细胞增多症（hereditary elliptocytosis）是一种较少见的红细胞膜缺陷溶血性贫血，为常染色体显性遗传。本症特点是周围血象中可见椭圆形、卵圆形甚至雪茄形红细胞，临床症状轻重不一。
鸟类、爬虫类、骆驼的正常红细胞可呈椭圆形或卵圆形。正常人血中也可见到少数椭圆形红细胞，一般不超过15％。本症此种红细胞皆在25％以上。
【病因及发病机制】
本病的膜缺陷表现为收缩蛋白的结构异常，以其二聚体代替了正常的四聚体，从而失去了细胞膜的稳定性。少数患者为红细胞膜的4.1蛋白缺乏或带3蛋白与锚蛋白的结合缺陷。椭圆细胞的形成是在红细胞从骨髓释放入血后的渐变过程。膜架蛋白的上述缺陷使红细胞在微循环中剪应力的作用下而形成椭圆形或因破碎而形成异形红细胞并不再能恢复正常的盘状结构。这种异常的红细胞主要在脾脏中破坏。但椭圆细胞的多少与溶血的程度并不一致。
【临床表现】
根据溶血的程度可分三种类型：
（1）无溶血：椭圆形红细胞虽增多，但无溶血表现。
（2）轻度溶血：红细胞寿命比正常稍短，网织红细胞轻度增高，结合珠蛋白低于正常，由于造血功能的代偿，多不出现贫血。绝大多数病人属于这一类型。
（3）溶血明显加速：红细胞寿命缩短，网织红细胞明显增多，临床症状与遗传性球形细胞增多症很难鉴别，属于此类型的仅占所有病例的12％左右。严重的可在新生儿期出现高胆红素血症，甚至需要换血治疗。合并感染时可出现骨髓不增生危象，亦有合并胆石症的报道。根据红细胞形态特点，亦可将本病分为三型，即椭圆形红细胞增多症、球形椭圆形红细胞增多症和口形椭圆形红细胞增多症。
【诊断说明】
主要的诊断根据是血片中可见到25％以上（常为50％～90％）的椭圆形细胞，如家族中有同样患者，更可确诊。
【治疗说明】
没有贫血或仅有轻度贫血的无须治疗。溶血严重的，做脾切除可使溶血与贫血减轻，但脾切除后红细胞形态异常，常变得更明显。
1、遗传性口形细胞增多症
遗传性口形细胞增多症（hereditarystomatocytosis）是一种很少见的常染色体显性遗传性溶血。口形细胞在扫描电子显微镜下呈臼或研钵状，血涂片干片在光学显微镜下，红细胞的中心淡染区非圆形，而呈口形裂隙，故称口形细胞。湿片在光镜下，红细胞有如碗形。
此种红细胞的基本缺陷尚不完全明了，虽然一般认为此种红细胞形态的改变和寿命的缩短可能是由于细胞膜中蛋白质成分的异常，但目前尚未发现此类细胞膜结构中的特异性改变。仅有一点可以肯定，即在口形细胞中，钠离子浓度增高，钾离子浓度减低，从而使离子泵的负荷增至6～10倍，但仍不足以代偿钠钾的失衡状态，红细胞脆性增高，说明有阳离子通透胞膜的改变。亦有报道，有一种变异型口型细胞增多症，其渗透脆性降低，细胞内钠离子中度增多，钾离子轻度降低，亦有红细胞脆性试验正常者。
临床症状相差悬殊，贫血的程度在不同家族中相差很大，即使在同一家族中的病人，贫血程度亦可不同。一般病儿于生后即出现轻度黄疸，6个月后出现脾脏增大，约3～4岁以后脾脏可明显增大，多数病人于感染后出现苍白和黄疸，亦有无症状或症状很轻，由于造血功能的代偿而不出现贫血。
正常人周围血象中可见到少数口形细胞，一般不超过4％，若超过10％即有诊断意义。除红细胞形态外，其遗传方式，红细胞脆性增高和孵育后增高更明显，以及自溶试验等，都与遗传性球形细胞增多症类似。
近年来发现口形细胞增多症也可出现于谷胱甘肽缺乏症以及多种获得性疾病，尤多见于肝脏疾病。
目前尚无特效治疗，对脾切除的疗效不同，有些病人切脾后溶血减轻，贫血得到纠正。
2、棘形细胞增多症
棘形细胞增多症（acanthocytosis）是先天性β脂蛋白缺乏引起的疾病。为常染色体隐性遗传，极少见。国内尚无报道。
本症的红细胞中约有70％～80％边缘呈棘刺样突起。但贫血较轻，呈间歇性。多合并脂肪痢，但维生素B12吸收正常。生长发育迟缓，削瘦，并逐渐地出现神经系统症状，如肌肉无力、萎缩、共济失调、眼球震颤和腱反射减低，至学龄期多合并视网膜色素变性，以至失明。
血浆β脂蛋白和三酸甘油酯明显减少甚至缺如，胆固醇常低于50mg/dl，磷脂低于100mg/dl，三酸甘油酯低于30mg/dl神经鞘磷脂在血浆磷脂中的比例增高，卵磷脂比例降低。小肠粘膜活检，在粘膜细胞中充满三酸甘油酯滴，而细胞间质和乳糜管中见不到三酸甘油酯，说明脂肪吸收障碍。
红细胞边缘有5～10个棘刺样突起。红细胞寿命仅轻度缩短，网织红细胞正常或轻度增高，红细胞膜的卵磷脂含量减少，而神经鞘磷脂和胆固醇增多。其阳离子通透性正常，红细胞渗透脆性试验大多在正常范围，但自身溶血增高。
治疗上，婴儿期应限制长链脂肪酸摄入，以减轻吸收不良。补充脂溶性维生素A和K可预防夜盲与凝血酶元减低。长时间服用维生素E可减轻溶血。