原发性甲状旁腺机能亢进症
病因及机理
病因尚不明了，可能的原因有以下几点：
1． 头颈放射治疗：10%-30%甲旁亢病人曾有放射治疗史，而且常有甲状腺结节疾病。其中良性甲状腺疾病占20%-50%，恶性病变为6%-11%。
2． 酗酒
3． 药物：噻嗪类利尿药，糖皮质激素，硫氧嘧啶、高血糖素等均可导致PTH增高。
4． 遗传：在一个家族中可有一个以上的成员存在甲旁亢，部分多发性内分泌腺瘤（multiple endocrine neoplasia, MEN），MEN I是指垂体，胰腺，甲状旁腺，肾上腺皮质的多发性内分泌腺瘤，有第二对染色体q13等位基因的缺失；MEN II是指甲状旁腺增生同时伴有甲状腺髓样瘤或/和嗜铬细胞瘤，有10对染色体的基因缺陷。
临床表现
1．骨关节损害：全身性弥漫性骨病，大多为承受重力的骨骼，如下肢、腰椎、足底病最常见，活动后加剧。体检时可有长骨部位压痛，向发生自发性骨折，尤其在囊性病变部位多发生在长骨，偶发生在下颌骨。关节痛，系软骨下骨折或侵蚀性关节炎所致，极易误诊为类风关。
2．泌尿系统：约2/3患者可有肾损害，常见的是复发性泌尿道结石，肾绞痛，血尿，特别是双侧性泌尿道结石患者中约有5%-10%病因为本病。肾小管浓缩功能下降产生多尿，多饮，加之血钙增高，严重时产生尿崩。肾小管结构破坏易反复尿路感染，最后导致肾单位减少，形成不可逆的肾功能衰竭。
3．消化系统：高血钙使平滑肌兴奋性降低，胃肠张力减低。病人有消化不良，纳差，恶心，呕吐及便秘。PTH可使胃泌素分泌增加约10%，可伴有复发性消化性溃疡，药物治疗无效。摘除甲状旁腺腺瘤后可使痊愈。钙离子易沉着于硷性胰管及胰腺内，激活胰蛋白酶，使5%-10%病人有急、慢性胰腺炎发作。
4．心血管系统：高血压使血管平滑肌收缩，血管钙化，形成高血压，发生率20%-25%，心内膜及心肌钙化使心功能减退。
5．神经精神病变：当血钙3-4时有精神衰弱症状。4时呈器质性精神病，出现谵妄，精神错乱。接近5时昏迷不醒。少数有头痛、脑卒中、椎体外系病变、麻痹，可能与颅内钙化有关。
6．肌肉系统：肌无力，以近端肌群易受累，近端肌肉疼痛，萎缩，肌肉活检呈非特异性改变。肌电图可报告为肌源性或神经源性，可误诊为周围神经炎。
实验室检查：先定性后定位，当有生化改变后再行影象学检查予以定位诊断。
定性检查：
（1）血清钙：高血钙是本症最主要的生化指标，最具诊断价值。若只测定一次，仅1/2病人呈现。有许多病人需要在同一实验室重复几次化验才能发现。血钙>2.6mmol/l才能诊断高血钙。
（2）血清磷：正常成人为0.97-1.45mmol/l，儿童为1.29-2.10mmol/l。甲旁亢时80%病人血磷降低，因PTH“溶骨排磷”作用所致。必须强调空腹测定血磷反可下降。
（3）24小时尿钙排量：我国成人24小时尿钙排量1.9-5.6mmol（75-225mg）甲旁亢时尿钙排量增加。>250mg有诊断意义。
（4）24小时尿磷排量：正常24小时尿磷小于1克，甲旁亢时常增高。但受饮食因素的影响，其诊断意义不如尿钙排量那么重要。磷清除率（Cp）对甲旁亢有60-70%诊断意义。
（5）尿cAMP（环磷酸腺苷）测定：80%的甲旁亢病人尿中cAMP增高。尿cAMP的排泄率反映了循环中有生物活性的PTH的浓度。
（6）肾小管再吸收磷试验（T.R.P）：正常时若每天摄入800-900mg磷的条件下，磷从肾小球滤过，肾小管能吸收80-90%即TRP80-90%。PTH抑制肾小管对磷的重吸收。甲旁亢时抑制到10-70%，低于78%即有诊断意义。
（7）尿羟脯氨酸（HOP）测定：PTH可以起溶骨，使骨有机基质溶解，因此尿中HOP增加。
（8）PTH测定：原发性甲旁亢中，55-95%病人的血清中iPTH明显增高。如血钙增高时PTH增高对甲旁亢有特殊诊断意义，所以PTH和血钙必须同时测定。
（9）钙负荷试验：正常人静脉输钙后，血钙浓度增高，PTH减少。但甲旁亢患者血钙对PTH的负反馈障碍。所以钙负荷后PTH并不下降或轻度下降。正常人明显下降，甚至抑制到0。该试验仅使用于PTH增高，血钙增高不明显的可疑病人。
（10）皮质醇抑制试验：主要用于鉴别其他原因引起的高钙血症。甲旁亢患者口服大剂量糖皮质激素（强的松60mg/天）连续一周，血钙大多不下降。其他原因如维生素D中毒，骨髓瘤，转移性肿瘤，类癌，牛奶碱中毒血钙能抑制。甲旁亢患者大多不能抑制。
（11）X线检查：对骨型及混合型患者必须作各部分的X线检查，即颅骨，下颌骨，胸骨，骨盆，胸、腰椎，四肢长骨，双手，双脚摄片，最早的 线征象为骨膜下骨吸收，可发生在骨质疏松前。
定位检查：
由于原发性甲旁亢大多为甲状旁腺腺瘤，故影象学检查可提示病变部位利于手术探查。
（1）B超：有效率为70-79%，可以发现0.5-1cm的肿瘤，假阳性仅4%。但不能发现异位和胸骨后甲状旁腺病变。
（2）颈部及纵隔CT检查：对颈部病变意义不大，后纵隔无法用CT发现。上纵隔的阳性率67%，发现的最小病变为1.6cm，仅限于第一次颈部手术失败患者，利用CT对纵隔病变可能有效，总的阳性率为29%。
（3）放射性核素检查：近年来，锝-99 （99m Tc-MIBI）替代了原来锝-99m（99m-Tc）和陀（201TI）双重放射性核素减影扫描。报道与手术符合率达92%，可检出直径1cm以上的病变。
（4）选择性甲状腺静脉取血测iPTH：此项检查为创伤性，血iPTH的峰值是反映病变的甲状旁腺位置。由于是创伤性检查，初次手术病人无需作此检查。
（5）选择性甲状腺动脉造影：由于该检查可致严重的并发症，该慎重对待。已不被多数医院所采用。
综观术前定位的方法至今尚不理想，鉴于首次手术探查的成功率可高达95%，即使再次探查颈部的阳性率仍可达80%。所以定位确诊后可考虑手术探查。在再次手术前颈部超声及放射性核素检查MIB。纵隔CT或放射性核素检查尚有一定意义。
治疗
一．手术探查：
二．内科治疗：
当有严重心血管和代谢性疾病时只能药物治疗。
1．限制含钙食物摄入；
2．抑制PTH分泌：（1）β3肾上腺素受体抑制剂心得安40mg/d（2）甲氰咪呱作用欠可靠。
3．抑制PTH对骨的作用：（1）磷酸盐：有增加血磷，使钙盐沉积在骨内引起血钙降低；其次抑制1,25(OH)2D3的生成，导致肠钙吸收减少使血钙降低； （2）雌激素适用与绝经妇女患者，要权衡使用。
预防常识：
原发性甲状旁腺机能亢进症，在临床上极易被忽略，但当出现不明原因的骨痛、病理性骨折、尿路结石、血尿、尿路感染、顽固性消化性溃疡等情况时，均应想到此病，并做相应检查以确诊。不同病因治疗原则不同，原发性甲旁亢宜尽早手术切除腺瘤，不适宜手术者，则应根据并发症的不同，选择的药物亦有不同。继发性甲旁亢则以治疗原发病为主，三发性甲旁亢应作甲状旁腺次全切除，而对假性甲旁亢切除肿瘤方可达到治疗目的。