干骺端发育不良
干骺端发育不良(Pyle病)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,常常在名称上与颅骨干骺端发育不良相混淆(见下文).受累患者除了外翻膝畸形外,临床表现正常,但是偶尔会发生脊柱侧凸和骨骼变脆.常常是由于其他的原因作X线检查时偶然发现.
与轻度的临床症状相反,X线变化显著.长骨成型不良而且骨皮质一般较薄.腿的管状骨呈"Erlenmeyer烧瓶"喇叭形,尤其是在股骨远端.除了眶上突起外,头骨实际上有骨质疏松.下颌角变钝.骨盆和胸廓的骨扩大.
颅骨干骺端发育不良在这些疾病中相对少见,是常染色体显性遗传.婴儿期出现鼻旁隆起,并且颅骨和下颌骨进行性地增大和变厚使下颌和脸扭曲.骨的侵蚀导致颅神经,尤其是第7,第8对颅神经,受损和功能障碍.下颌的咬合不正可能是麻烦的,鼻旁窦部分阻塞使鼻呼吸道易于发生反复的感染.身高和全身健康是正常的,但有罕见的进行性的严重并发症,颅内压升高.
X线的变化与年龄有关而且通常在5岁时已很明显.颅骨的主要特征是硬化,虽然头骨在一定程度上都受累,但以基底部最严重.长骨骨骺增宽呈杵状,尤其是股骨下端.然而,这些变化比Pley疾病(见上文)轻.脊柱和骨盆不受影响.
额骨干骺端发育不良,该病在儿童早期就很明显.分为明显不同的常染色体显性遗传型和X连锁遗传型,眶上脊突出,类似骑士面具.下颌发育不全,伴有前部狭窄.牙齿不规则常见,而且由于内听孔和中耳的硬化狭窄,在成人期出现耳聋.腿部长骨有中度弯曲.指(趾)的进行性挛缩与RA相似.身高和全身健康状况正常.
在X线上,前额部的骨明显过度生长；在颅顶部有斑点状的硬化.椎骨体发育不良但没有硬化表现.髂棘陡然外倾,骨盆入口变形.股骨头骨骺变扁平,伴有股骨头增大和髋外翻畸形.指骨成型不良,伴有关节腔侵蚀和缺失.