疾病筛检
基因可以被筛检，大部分是针对危险因子进行筛检。所谓筛检，指的是还没有发病前就先做检查，而当病人发病后由医师检查则是诊断，检查一个小孩有没有这种疾病基因就是一种筛检。除了刚刚提到的一些单基因的疾病外，我们现在知道很多基因跟肿瘤、脑部退化有关系，跟高血压、心脏病有关系；这些疾病其实都是多因子、多基因的遗传疾病。必须强调的是，有一个病变基因不代表你会发病，而是代表你的危险性比较高，因此我们称这些是危险因子，这些危险因子已经到了基因的阶段，所以任何时间，不论是大人或小孩都可以去检测它，因此状况就变得蛮复杂的。
什么是危险因子？以老人痴呆症为例，如果某人身上拥有叫做 apoE（载体蛋白Ｅ）脂蛋白的基因型有异常时，60 岁以后会得到这种病的机率是蛮高的，也就是说，这种人活到 80 岁时，其中有 40％ 会产生老人痴呆，但是正常人如果没有这样的基因的话，大概只有 5％ 的比率会产生痴呆，这就是一种危险因子的概念。但是这种检查可能还不是很成熟的，也就是说它会增加你的危险性。但是如果一个人的脑袋有点问题，他到底是得到杭廷顿氏症还是老人痴呆，你可不可以用这个基因来做检测？答案是不可以，因为正常人也有带这基因的，但尚未发病而已，而带病的人也不一定有这个基因，其间的因果关系不是那么强烈。
最近大家讨论非常多的是乳癌基因，目前了解比较多的乳癌基因有两个，就是 BRACA1 和 BRACA2。如果你带有任何一个基因且产生突变，你这一辈子有 40 ~ 70％ 的机会得乳癌，而这一辈子除了乳癌之外得到卵巢癌的机会也会提高。所以不是现在去检测就有 40％ 的机会有癌症，而是说活到老死，譬如你可再活 40 年的话，每年会有 1％ 的机会得到乳癌。这的确是一个满高的风险，我们这边的资料是犹太人的，犹太人是已知带原 BRACA 基因最高的人种，大概每 40 个就有一个带有这样的基因，我们知道带有这基因的得病机率比较高，但不带有这个基因，是不是就没有风险？
就他们的人口而言，这个疾病的风险大约是十分之一，也就是说，即使你都没有这个基因，你这一辈子仍有 10％ 的机会得到这个疾病。所以有这个基因是从 10％的机率提高到 40 ~ 70％ 的机率，当然是一个很明显的风险，但值得强调的是没有这个基因不代表没有这个风险，没有 apoE 也不代表不会得到老人痴呆，这是一个很重要的观念。今天检查时，不是说没有这个基因就可以高枕无忧，如果有一个很好的办法来解决增高的风险当然是很好，问题是以乳癌来说，目前还没有一个很好的办法在知道带有这个基因之后可加以防止。