先天性后尿道瓣膜
基本概述先天性后尿道瓣膜别名：后尿道瓣膜、先天性后尿道瓣。在临床上非常重要。因为严重的尿流梗阻会导致整个尿路的功能障碍，包括肾小球滤过、输尿管及膀胱平滑肌的功能以及排尿的控制。后尿道瓣膜是导致肾功能衰竭的重要原因。[1]
发病原因后尿道瓣膜症的病因不清楚，因偶有家族史，有人认为是中肾管的发育异常，也可能是多因素的结果，也有人认为是尿生殖窦发育异常造成的（图1）。对于后尿道瓣膜的形成有4种学说：
1、正常精阜的远近端均有几条黏膜皱襞，如果这些黏膜皱（图1）胚胎后期尿道瓣膜模拟图
[2]
襞肥大，突入尿道，即形成第Ⅰ型或第Ⅱ型后尿道瓣膜。
2、胚胎时期的尿生殖膜没有完全消退，尿生殖膜的残留，即形成了第Ⅲ型后尿道瓣膜。
3、中肾管或苗勒管先天畸形。
4、精阜的黏膜与尿道黏膜粘连融合。有报道，同卵双生兄弟全有后尿道瓣膜，与遗传有何关系，尚难肯定。[3]
发病机理后尿道瓣膜症造成下尿路梗阻，在胎儿期所引起的主要危害是原肾组织在腔内高压环境下发育势必导致尿路发育的异常，包括膀胱、输尿管平滑肌和肾实质的结构及功能的损害。[4]
疾病检查1、肾功能检查：浓缩功能下降，血肌酐、尿素氮上升。
2、产前超声检查：后尿道瓣膜症在产前检出的尿路畸形中占10%，被检出率位于肾盂输尿管连接部梗阻、先天性巨输尿管症之后，居第3位。
超声特点是：
①多可见双肾、输尿管积水。
②膀胱壁增厚，膀胱有尿潴存。
③前列腺尿道扩张、延长。
④母体羊水量少。由于常不典型，易与梅干腹综合征及双侧中度膀胱输尿管反流混淆，这些变化须于小儿出生后复查。
3、尿流率测定 对儿童排尿困难有筛选意义。
4、尿道造影：尿道造影对诊断有重要价值，排尿性膀胱尿道造影更有价值。最常见的第Ⅰ型，可见到瓣膜处有很薄的一层充盈缺损，缺损的近端后尿道扩张，膀胱颈部肌肉突入，似有狭窄，后尿道极度扩张时，与膀胱颈连在一起，形似葫芦。梗阻远端尿流极细，可见反流入生殖道，半数有膀胱输尿管反流（单侧或双侧）；第Ⅱ型及第Ⅲ型（精阜近端有隔膜者）后尿道并不扩张。精阜近端有隔膜的第Ⅲ型，当行逆行尿路造影时，造影剂于隔膜处受阻，造影剂停留在后尿道内，把隔膜鼓向膀胱呈球状。逆行尿路造影及排尿性膀胱尿道造影对比检查，诊断价值更大。
5、尿道镜检查：可直接看到瓣膜，对诊断亦有价值，但文献报道其检出率并不比膀胱尿道造影高。
6、静脉尿路造影：除双侧肾、输尿管积水外，可见肾浓缩功能差。两侧积水的程度可不一致，亦可为单侧。当肾功能丧失后，静脉肾盂造影可不显影，肾盂输尿管正常者，并不能完全排除尿道瓣膜。
7、核素肾图：可发现双侧或单侧梗阻性表现，对了解肾功能有价值。
8、肾核素扫描：可了解双肾功能。[5]
临床表现1、排尿障碍：稍年长儿童可被亲人发现有排尿困难症状，排尿时需加腹压，有尿频及尿流滴沥，甚至充溢性尿失禁，遗尿症状比较严重而顽固，但年龄幼小者自己不能陈述而易被亲人忽略。
2、耻骨上或腰部肿块：此为常见体征。因排尿障碍致膀胱尿潴留及继发肾积水，又因儿童腹壁及腰部肌肉较薄弱，充盈的膀胱及积水的肾脏易于触及，排尿时腰部胀痛提示膀胱输尿管反流。
3、发育及营养不良：因肾功能障碍导致发育及营养不良、患儿身高、体重及智力发育均迟于实际年龄，常有贫血及低蛋白血症。
4、肾功能障碍：肾功能检查浓缩功能减退，严重者血BUN及Cr升高，有代谢性酸中毒及电解质紊乱表现。
5、尿路感染症状：常因继发肾盂肾炎而出现高热、寒战、脓尿及血尿等。
6、其他：有些新生儿表现呼吸窘迫综合征或不能解释的气胸或纵隔气肿，常由于后尿道瓣膜伴肺发育不良所致。[6]
临床诊断此症所致的尿道梗阻对泌尿系统损害极大，应早期诊断，及时治疗。凡有以下临床症状者，均应考虑到患有尿道瓣膜的可能性，应作进一步检查。
1、新生儿：
（1）有不能解释的纵隔气肿或气胸所并发的呼吸障碍。
（2）双侧腰部及(或)耻骨上区有囊性肿块。
（3）胎尿性腹水。
（4）羊水过少（因尿道梗阻，胎尿排出较少）。
（5）出生时即有明显脱水。
2、幼儿期：
（1）持续尿频、尿线无力、排尿困难、尿失禁、遗尿。
（2）反复出现尿路感染、脓尿、血尿。
（3）腰部可触及包块，特别是双侧腰部包块。
（4）膀胱尿潴留。
（5）发育障碍。
（6）慢性肾功能不全。[7]
治疗方法治疗措施的选择取决于肾功能的情况及患儿的年龄。对婴儿后尿道瓣膜症所引起的严重尿路梗阻的首要治疗是纠正水，电解质失衡，控制感染及经尿道或膀胱置管引流，应尽可能保护肾功能并使肾功能最大限度地得到恢复，改善一般情况。一般来讲，导管引流5～7天，即可适当地恢复现存的肾脏功能。
由于内镜的应用使后尿道瓣膜症较易得到早期诊断及治疗。在肾功能改善后，可经尿道或膀胱电灼瓣膜。可用8F内镜或输尿管镜观察尿道，了解外括约肌部位。如经尿道放入内镜，从膀胱内向外冲水则可见瓣膜向外张开，电灼5点、7点及中间12点部位的瓣膜。对不能经尿道放入内镜者可经膀胱造口处放入内镜，顺行电灼瓣膜，此法的优点是在扩张的尿道中能清楚看到瓣膜，对尿道创伤小，若后尿道过分伸长，膀胱尿道镜不能抵达瓣膜部位，可选用可弯曲性膀胱尿道镜，也可经输尿管镜用Nd-YAG激光切除后尿道瓣膜。
对一般情况较差的小婴儿，新生儿或早产儿可先行膀胱造口（把膀胱前壁固定在腹壁上开窗，不带造瘘管）引流尿液，待一般情况好转后再电灼瓣膜，很少使用输尿管皮肤造口或肾造瘘。现已很少采用开放性后尿道瓣膜切除术和尿道扩张术治疗后尿瓣膜症。
凡经电灼瓣膜后应密切随访、观察膀胱是否能排空及肾功能恢复情况，有无复发性尿路感。临床上，小儿一般情况的改善较快；但膀胱的恢复要慢得多，而扩张输尿管的恢复更慢。有些膀胱输尿管反流可能会缓解乃至消失。若仍有膀胱输尿管反流可作具有抗反流作用的输尿管膀胱再植术，使膀胱输尿管具有抗反流作用。若肾、输尿管积水无改善，仍持续有单侧严重反流，应鉴别输尿管有无梗阻，可考虑行输尿管成形及输尿管膀胱再植术。若肾脏无功能，可能是严重发育异常肾，则考虑行患侧肾切除术。在随访中，一小部分小儿经电灼瓣膜后仍持续有排尿困难，则需行尿流动力学检查，可能合并膀胱逼尿肌功能障碍、膀胱颈肥厚、膀胱容量减小等，可采用相应的药物治疗、间歇导尿或膀胱扩大术来改善排尿困难症状。[8]